[CIOCISO매거진 김진석 기자] 과학기술정보통신부와 정보통신산업진흥원은 22일 종로구 서울대 어린이병원에서 9대 소아희귀질환의 진단·치료·예후관리를 위한 AI 개발 착수식을 개최했다고 밝혔다.

민관 합동으로 이뤄지는 이번 AI 개발 계획에는 주관병원인 서울대병원과 카카오헬스케어를 포함해 총 11개 병원과 기업이 참여한다.

'인간전장유전체'(Whole Genome Sequencing) 분석을 통해 소아희귀질환의 진단과 예방을 위한 솔루션을 개발하고, 유효성과 안전성 등을 검증할 계획이다.

3년간 80억원이 투입될 이 과제에 포함된 9대 소아희귀질환은 희귀유전대사질환, 선천성 다발기형, 뇌신경질환, 유전성심장질환, 유전성신장질환, 염증성장질환, 선천성 면역결핍질환, 소아혈액종양질환, 유전성근병증질환이다.

과기정통부는 민간 투자가 쉽지 않은 소아희귀질환을 대상으로 AI 개발을 지원하고, 이 프로젝트로 개발된 소프트웨어의 인허가 절차를 식품의약품안전처와 함께 지원해 의료현장에서 안정적으로 활용될 수 있도록 할 계획이다.

과기정통부의 설명에 따르면 소아희귀질환은 대부분 유전질환이며, 환자의 30%가 영유아기에 사망한다.

질병 종류가 많지만 환자 수가 적고 정보가 부족해 진단이 어렵고, 전문진료시설이 수도권과 3차 병원에 집중돼 있다.

이날 개발 착수식 행사는 'AI 포 칠드런' 서울대 어린이병원 현판 전달식과 연계돼 진행됐다.

소아희귀질환 권위자인 채종희 희귀질환센터장이 'AI 포 칠드런' 추진배경, 추진방향과 기대효과를 발표하고, 서비스 인프라 구축을 맡은 황희 카카오헬스케어 대표가 이 사업을 통해 구현하려는 '따뜻한 헬스케어'에 대한 기업 비전을 설명했다.

이종호 과기정통부 장관은 "앞으로도 데이터·인공지능에 기반해 전 사회·산업 분야의 디지털 전환을 이끌 뿐만 아니라 민간 기업의 진출이 쉽지 않은 분야들을 발굴하고, 관계 부처들과 긴밀히 협업해 모든 국민이 인공지능을 통해 산출된 성과를 나눌 수 있도록 적극 지원하겠다"고 말했다.